Nadir xəstəliklərin öyrənilməsi üzrə Avropa təşkilatının (EURORDIS) təşəbbüsü ilin ən nadir günü – fevralın 29-u Beynəlxalq Nadir Xəstəliklərin Günü statusu alıb. Qısa aylarda həmin gün fevralın 28-də qeyd edilir. Onun hədəfi ictimaiyyətin diqqətini həmin problemə cəlb etmək, nadir xəstəliklər və onların təsiri haqqında məlumat çatdırmaqdan ibarətdir.
ARANTV.AZ xəbər verir ki, nadir xəstəliklərin müxtəlif simptom və nəticələrinə baxmayaraq, xəstələrin əksəriyyətində oxşar problemlər müşahidə olunur. Bu, düzgün diaqnostikanın olmaması və diaqnoz qoyulmasında gecikmə, keyfiyyətli informasiyanın yoxluğu, xəstəlik haqqında elmi biliklərin, ağır ictimai şəraitin, müalicə, keyfiyyətli tibbi yardımın göstərilməməsi və müalicənin olmaması ilə əlaqədardır.
Nadir xəstəliklərlə tibbin hər sahəsində üzləşmək mümkündür. Mütəxəssilərin hesablamalarına görə, təxminən 5-7 min nadir xəstəlik var və 80 faizi genetikdir. Onların arasında olduqca ekzotik xəstəliklərə rast gəlinir: Kabuki sindromu, Pallistera-Killiana sindromu, inkişaf edən sümük geteroplaziyası, Qoşe xəstəliyi. Daha tez-tez rast gəlinən xəstəliklərə isə mukovissidoz, hemofiliya, xərçəngin müxtəlif formaları, mieloma, Alsheymer, Qentingtona xəstəliyi və başqaları daxildir. Həmin xəstəliklər orfan (nadir) dərmanlarla müalicə edilir. Dünyanın bir çox ölkələrində olduğu kimi, Azərbaycanda da bu dərmanların alınması dövlət büdcəsindən maliyyələşdirilir.
